Doenças Neurológicas

Doença degenerativa do sistema nervoso, de origem genética, caracterizada por fraqueza e atrofia muscular progressiva. Os homens são mais afectados do que as mulheres. A sua incidência é de 1 para 10.000 nascimentos.
A mortalidade/morbilidade é tanto maior quanto mais precoce for o início da doença.
Existem 4 subtipos, com base na idade de aparecimento dos sintomas:
- Tipo I (Aguda Infantil ou Werdnig Hoffman): até aos 6 meses de idade
- Tipo II (Crónica Infantil): entre os 6 e os 18 meses
- Tipo III (Crónica Juvenil): após os 18 meses e antes da idade adulta
- Tipo IV: idade adulta.
Os sintomas mais frequentes são: fraqueza muscular generalizada, dificuldade respiratória, dificuldade na deglutição e escoliose.
Não existe terapêutica farmacológica ou genética específica.
O tratamento passa por um Programa de Reabilitação individualizado, encorajando a mobilidade, através de exercícios que não causem dor ou exaustão.
Pode ser necessária cirurgia para correcção de escoliose ou para fazer gastrostomia que facilita a alimentação.
Pode também haver necessidade de ventilação não invasiva, caso a insuficiência respiratória o justifique.

O acidente vascular cerebral (AVC) é um distúrbio cerebral adquirido após oclusão de um vaso ou perfusão inadequada conduzindo a um enfarte, ou uma hemorragia no parênquima cerebral.
Os factores de risco para o AVC incluem a idade, o sexo, a obesidade, a diabetes, a hipertensão arterial, a hipercolesterolémia, os hábitos tabágicos e um estilo de vida sedentário.
Os sintomas estão dependentes do local e da extensão da lesão.As formas mais comuns de apresentação são a perda de sensibilidade, a perda de força, a dificuldade em falar ou em engolir, a perturbação da visão e as alterações cognitivas.
Poderão surgir outros problemas como retenção urinária, dor, depressão, fadiga e aumento do tónus muscular (espasticidade).
As limitações funcionais decorrentes do AVC são habitualmente a dificuldade para a marcha e para o desempenho de várias actividades de vida diária. Os défices cognitivos como a perda de memória, de atenção e de percepção visuo-espacial, as dificuldades na comunicação, na alimentação e na função sexual também podem estar presentes.
Como resultado destas incapacidades, muitos indivíduos poderão ter dificuldade em usar os transportes públicos, em conduzir e desempenhar a actividade profissional anterior. Alguns necessitarão de supervisão. Nos casos mais graves, será necessário o apoio permanente de outra pessoa devido à perda de autonomia.
Os doentes vítimas de AVC devem ser observados por Fisiatra para decisão necessidade, tipo e regime (em internamento ou em ambulatório) de tratamento de Reabilitação.
Os doentes vítimas de AVC devem ser observados por Fisiatra que definirá a necessidade, o tipo e o regime (em internamento ou em ambulatório) do tratamento, coordenando a equipa de reabilitação. Os doentes vítimas de AVC devem ser observados por Fisiatra que, coordenando a equipa de reabilitação, definirá a necessidade, o tipo e o regime (em internamento ou em ambulatório) do tratamento.

A disfagia pode ser definida pela dificuldade em iniciar a deglutição (geralmente denominada disfagia oro-faríngea) ou sensação de que os alimentos estão retidos no trajecto entre a boca e o estômago (frequentemente denominada disfagia esofágica).
Nos doentes vítimas de AVC, quando existe disfagia, esta normalmente é uma disfagia oro-faríngea, uma vez que pode haver alterações na fase oral da deglutição (dificuldades em encerrar os lábios, controlar a saliva, mastigar e iniciar a deglutição) ou na fase faríngea (atraso ou inexistência do reflexo da deglutição, parésia dos músculos faríngeos).
A disfagia pós-AVC é relativamente frequente (33-66%), sendo temporária em cerca de 90% dos casos.
O seu diagnóstico é essencial nos primeiros dias após a lesão para evitar complicações associadas a esta. As complicações mais comuns são: pneumonias de aspiração, desidratação e desnutrição.
Nas primeiras horas após o AVC o doente não deve ser alimentado per os (pela boca) até ser avaliada a sua capacidade de deglutição. Essa avaliação pode ser feita por um médico e um técnico (idealmente terapeuta da fala) com formação e treino específicos.
Quando há alterações na primeira avaliação (triagem), devem ser realizadas avaliações direccionadas a cada caso específico. Estas podem ser efectuadas através de métodos não invasivos (teste com 50 cc de água, teste de provocação da deglutição, dessaturação de O2, auscultação cervical) ou invasivos (videofluoroscopia, avaliação endoscópica por fibra óptica).
Quando se confirma a existência de disfagia é elaborado um plano terapêutico que intervém a vários níveis: modificação da textura dos alimentos sólidos e/ou líquidos; técnicas posturais que permitem compensar/atenuar as alterações da deglutição e exercícios específicos para melhorar o controlo motor. Nos casos de disfagia grave com elevado risco de aspiração é essencial a utilização de bypasses faríngeos (Sonda Naso-Gástrica, Gastrostomia, entre outros) para diminuir a incidência de complicações.

É uma doença degenerativa progressiva e fatal, caracterizada pela degeneração dos neurónios motores, as células do sistema nervoso central que controlam os movimentos voluntários dos músculos.
Prevalência: 6 por 100.000 na população adulta. Mais frequente em homens. Pico de idade entre os 55 e os 75 anos.
A duração da doença desde o diagnóstico até à dependência do ventilador ou até à morte é entre 2 a 4 anos.
Os sintomas são variáveis, dependendo das regiões do sistema nervoso atingidas.
A pessoa sente dificuldades em andar, comer, falar, perde habilidade dos movimentos, etc. A doença acaba por afectar toda os músculos do corpo.
No final geralmente o doente acaba por falecer por incapacidade respiratória quando os músculos associados à respiração acabam por sucumbir.
Existe um medicamento específico para a doença: Riluzol.
O doente também beneficia de um programa de Reabilitação adequado à sua doença.
Na fase terminal necessita de cadeiras de rodas especiais, adaptadas, bem como de dispositivos que facilitem a respiração, como é o caso dos ventiladores.

Grupo de doenças hereditárias do sistema nervoso que têm em comum: a fraqueza lentamente progressiva e espasticidade (contractura muscular involuntária) dos membros inferiores. A maioria dos doentes não tem sintomas nas mãos e nos braços.
Na Europa a frequência é de 1 a 9 casos por 100.000 pessoas.
A PEF pode ocorrer em qualquer idade. A maioria dos doentes tem os primeiros sintomas entre os 20 e os 40 anos.
São classificados como puros ou complexos, quando existem outras alterações neurológicas associadas, como por exemplo: desequilíbrio, atraso mental, demência, disfunções visuais ou auditivas, etc.
Na PEF pura, a esperança média de vida não é afectada.
Não existe tratamento farmacológico específico. O tratamento geralmente consiste num programa de Reabilitação individualizado.

É uma patologia dos neurónios motores, as células do sistema nervoso central que controlam os movimentos voluntários dos músculos, causada por um vírus (poliovírus).
Pode prevenir-se através de imunização adequada.
A incidência é inferior a 0.01 casos por 100.000 pessoas desde 1965, sendo que a maioria ocorre em crianças. Apenas 5% dos casos de infecção determinam atingimento do sistema nervoso.
As manifestações clínicas da infecção são variadas e podem ser descritas em quatro grupos:
Doença assintomática: em mais de 90% dos casos não há sintomas e a resolução é rápida e sem quaisquer complicações.
Poliomielite não paralítica: ocorre em 5% dos casos, com febre, dores de cabeça, dores de garganta, mal estar e vómitos, mas sem complicações sérias.
Poliomielite paralítica: de 0,1 a 2% dos casos. Três ou quatro dias depois dos sintomas iniciais da doença não paralítica desaparecerem (ou cerca de 10 dias depois de se iniciarem), surge a paralisia muscular. A paralisia flácida (porque os membros afectados são maleáveis ao contrário da rigidez que ocorre noutras doenças) afecta sobretudo os membros inferiores. O número de músculos afectados varia de doente para doente e tanto pode afectar apenas um grupo discreto como produzir paralisia de todos os músculos do corpo. As regiões corporais paralisadas conservam a sensibilidade. Em caso de sobrevivência, os doentes poderão recuperar alguma mobilidade nos músculos afectados, mas frequentemente a paralisia é irreversível. A mortalidade total de vítimas da poliomielite paralítica é de 15 a 30% para os adultos e 2 a 5% para crianças.
Se afectar os músculos associados ao sistema respiratório ou o centro da medula que controla a respiração, a morte é provável por asfixia. Neste caso dá-se o nome de poliomielite paralítica bulbar. A taxa de mortalidade da variedade bulbar é 75%.
Forma encefalítica: muito rara; causa agitação, confusão e coma; a mortalidade é elevada.
Não existe um tratamento específico. A única medida eficaz é a vacinação.
Deve efectuar-se um programa de Reabilitação orientado. A longo prazo são necessários programas específicos de fortalecimento muscular para evitar a atrofia e a contractura muscular.

Em muitos pacientes acometidos pela poliomielite, um período de décadas de estabilidade clínica é seguida pelo desenvolvimento de um conjunto de sintomas conhecido como síndrome pós-poliomielite.
Esta síndrome é um distúrbio do sistema nervoso que aparece em 22 a 68% das pessoas que sofreram poliomielite paralítica, geralmente entre 15 e 40 anos após a doença original. Os principais sintomas são novo enfraquecimento muscular dos membros, previamente atingidos ou não, fadiga severa, bem como dores musculares e articulares. Também podem surgir dificuldades respiratórias, de deglutição, distúrbio do sono e intolerância ao frio.
Existem vários mecanismos propostos para a doença: descompensação dos processos de desnervação e reinervação crónica, reactivação do vírus latente, infecção por outro vírus e perda normal de força muscular devido à idade, em músculos já de si fracos.
Os principais factores de risco para o desenvolvimento da doença são: a idade de início da poliomielite aguda, a extensão da paralisia inicial, a extensão da recuperação e o uso excessivo dos músculos. Geralmente, quanto maior a recuperação da poliomielite paralítica, maior é a probabilidade de desenvolver a síndrome pós-poliomielite.
A chave do tratamento é a conservação de energia. Os exercícios de fortalecimento muscular devem ser não fatigantes.

O Traumatismo crânio-encefálico (TCE) é uma agressão cerebral provocada por uma força externa e resulta numa incapacidade temporária ou permanente.
Os sintomas podem variar de acordo com a gravidade da lesão e a fase de recuperação. Logo após a fase aguda podem surgir convulsões, contracturas, espasticidade, perturbação da visão, do olfacto, tonturas ou vertigens. Os sintomas tardios comuns incluem défices de memória, de atenção, dor de cabeça, alteração dos ciclos de sono/vigília, labilidade emocional, apatia, depressão, fadiga, impulsividade, ansiedade, desinibição social, disfunção sexual e dificuldade no controlo motor.
As limitações funcionais envolvem transtornos motores, com dificuldade na mobilidade e/ou nos auto-cuidados, em consequência dos défices motores, de coordenação e de planeamento das actividades. Poderão surgir alterações comportamentais, com mudança de personalidade, que interferem significativamente nas relações inter-pessoais. Frequentemente os doentes serão incapazes de retomar a actividade profissional ao seu nível de desempenho anterior, com repercussões económicas e nos relacionamentos familiares.
Os doentes vítimas de TCE devem ser observados por Fisiatra para decisão necessidade, tipo e regime (em internamento ou em ambulatório) de tratamento de Reabilitação.